試管嬰兒NGS全基因測術(shù),寶寶健康有保證
嬰兒NGS全基因檢測,保證嬰兒健康
試管嬰兒NGS全基因測術(shù)
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PGS基因篩選技術(shù):NGS(新一代測序),NGS技術(shù)具有通量大,時間短,精度高,信息豐富等優(yōu)點,可以在短時間內(nèi)準(zhǔn)確定位基因,用于試管嬰兒的臨床診斷和保護成功率起著倍增作用。
全基因組測序:新的基因測序技術(shù)可以實現(xiàn)單基因疾病和染色體非整倍性的同時診斷,其準(zhǔn)確率已超過99%。
基因測序曾被認為是疾病預(yù)防的重要科技突破。它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)疾病的發(fā)生率,減少先天性缺陷,還可以實現(xiàn)疾病預(yù)測,預(yù)防,預(yù)警等;
下一代基因測序技術(shù)(NGS)由三種特定技術(shù)組成:下一代測序,全基因組測序(WGS),全體外測序(WES)和靶區(qū)測序。 (taegeted regionssequencing,TRS),屬于下一代基因測序的同一類別。
隨著人類基因組計劃的完成以及分子遺傳檢測技術(shù)的不斷發(fā)展和完善,人類在理解和掌握自身遺傳信息方面取得了前所未有的進展,使NGS技術(shù)能夠在短時間內(nèi)準(zhǔn)確定位基因,并進行檢測。胚胎。全基因組染色體疾病和94種單基因疾?。ǔH旧w隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,X連鎖,遺傳等),同時檢測非整倍體,拷貝數(shù)異常和單親父母由二倍體引起的疾病,大大增加懷孕率和降低流產(chǎn),出生缺陷和遺傳疾病的風(fēng)險。
僅限于全基因組篩選技術(shù),試管嬰兒的成功率一直是醫(yī)學(xué)界的一個問題。使用測序技術(shù)NGS技術(shù)為患者帶來了更準(zhǔn)確的測試結(jié)果,試管嬰兒的成功率相應(yīng)地,我得到了兩倍努力獲得兩倍結(jié)果的結(jié)果。
但NGS技術(shù)需要7~14天才能發(fā)出檢測報告,因此該技術(shù)的先決條件是選擇冷凍胚胎移植(將用于冷凍治療的胚泡,直至NGS檢測結(jié)果) )囊胚轉(zhuǎn)移在出來后進行)。 NGS的優(yōu)點1.增強檢測結(jié)構(gòu)異常,如染色體缺失或重復(fù),當(dāng)胚胎可能有不同的結(jié)果(細胞嵌合體)時,檢測能力更強;
優(yōu)勢
1。增加自動化以減少人為錯誤;
2。使用來自NGS的下一代NGS植入前遺傳學(xué)驗證了研究,并且使用CGH微陣列研究和相關(guān)對結(jié)果進行測序??梢詫崿F(xiàn)上面列出的許多優(yōu)點。
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